Síndrome de Angelmann
- es una enfermedad, que se refiere a una anomalía genética que se caracteriza por retraso mental y acompañada de convulsiones, movimientos caóticos de las manos, risas y sonrisas frecuentes. Esta enfermedad también se llama el síndrome de "perejil" o "muñeca risa".
El nombre científico del síndrome de Angelman fue en honor del pediatra de Gran Bretaña, Harry Angelmann. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1965.Según diferentes datos, la frecuencia de ocurrencia es de un caso por cada diez a veinte mil recién nacidos. Sin embargo, hay datos de que estas cifras son insuficientemente reportadas y esas personas nacen más. Síndrome de Angelman
causa En esta enfermedad no existe un único gen en el cromosoma 15.La mayoría de los casos se caracterizan por una deleción parcial o una mutación del cromosoma 15.Cuando un padre sufre de síndrome de Angelman cromosoma, y en caso de cambios en el síndrome del cromosoma paterno desarrolla el síndrome de Prader - Willi. A menudo, el síndrome se desencadena por una defectos cromosómicos espontáneos, que se caracteriza por la ausencia de una región adyacente que consta de cuatro millones de pares de bases de ADN en lugares q11- q13 del cromosoma 15a.
El síndrome de Angelmann tiene un cariotipo de 46 XX o XY, 15p. Los estudios independientes de las causas del síndrome de Angelman incluyen mutaciones en el gen UBE3A.El componente enzimático de un complejo sistema de degradación de proteínas se considera el producto de este gen.síntomas del síndrome de Angelman
enfermedad
es reconocible por las siguientes características: menor que el tamaño promedio de la cabeza, los dientes muy espaciados, aplanamiento de la parte posterior de la cabeza, de boca ancha, que sobresale lengua, que sobresale barbilla. Los pacientes sufren de trastornos del sueño, estrabismo, curvatura de la columna vertebral, sensibles a altas temperaturas. Los que sufren del síndrome de Angelmann se sienten excelentemente en el agua. Síndrome de Angelman
y sus síntomas: problemas con la lactancia, grudnichka ligero, el retraso en el desarrollo de las habilidades motoras generales( dificultad al caminar, sentarse);Discurso no desarrollado, desarrollo del habla retrasado. Para los niños, hay una buena comprensión del habla, pero hay dificultades con la reproducción de sus pensamientos. Los niños pequeños son difíciles de concentrarse, atraer la atención debido a la hiperactividad.
Los estudiantes experimentan dificultades de aprendizaje. En el 80% de los casos, los pacientes tienen convulsiones epilépticas, así como cambios y trastornos en la electroencefalografía. Para todos los pacientes, los movimientos inusuales son típicos, como pequeños movimientos temblorosos y caóticos de las extremidades. Característica distintiva de los pacientes con síndrome de Angelman es una frecuencia sin causa para la risa, así como caminar en las piernas rígidas. Los niños con esta enfermedad se comparan con los títeres.
Para todos los pacientes, los síntomas como un estado feliz, irritabilidad leve, un deseo de aplaudir y baja concentración de atención son inherentes. A menudo sometido a hipopigmentación enfermo, salivación excesiva, movimientos de masticación mejoradas, reflejos tendinosos hiperactivos, y un deseo constante de beber. Cabe destacar que las convulsiones no cubren a todos los pacientes, sino sólo el 80% de los pacientes, a partir de los tres años de edad.foto
de un niño con síndrome de Angelman Síndrome de Angelman diagnóstico
Esta enfermedad se diagnostica después de un análisis genético del cromosoma XV.El diagnóstico se prescribe a los recién nacidos con un hipotónico( bajo tono muscular), con un retraso en el desarrollo del habla, así como las habilidades motoras en general. Los padres deben prestar atención a la expresión facial específica, temblor fino, movimientos caóticos e impulsivos de las extremidades, rigidez en las piernas durante la marcha y, a menudo la risa.métodos de análisis
incluyen la hibridación de fluorescencia in situ, la región de la metilación del ADN 15q11- q13, así como el análisis directo de las mutaciones en el análisis UBE3A de gen y las mutaciones impreso central.
Hay un grupo separado de personas que tienen todos los síntomas del síndrome de Angelmann, pero los resultados de todos los análisis descritos anteriormente siguen siendo normales.
Síndrome de Angelman tratamiento
Actualmente no completamente desarrollado maneras de tratar la enfermedad, pero hay algunas medidas correctivas destinadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Se prescriben bebés con masaje hipotónico, así como otros tipos de fisioterapia( terapia especial).Métodos especiales para el desarrollo del niño, así como las clases con un defectólogo y terapeuta del habla, se muestran. Cuando duerme, se le recetan pastillas para dormir ligeras. Médicos estadounidenses para mejorar la calidad del sueño nocturno recetan a sus pacientes media hora antes de acostarse 0,3 mg de melatonina.
Los trastornos de las heces en los pacientes se resuelven mediante el nombramiento de laxantes leves. Con convulsiones frecuentes, se muestra una electroencefalografía, y la epilepsia en pacientes está controlada por fármacos anticonvulsivos.
médicos estadounidenses han notado mucho similar a los niños que sufren de autismo y comenzó a tratar a los niños de acuerdo con el esquema de tratamiento del autismo. Los niños con estas enfermedades combinan impulsividad, autoestimulación, movimientos repetitivos, obsesivos, dificultad en la comunicación, interés en cosas que no son apropiadas para su edad. Un buen resultado fue obtenido por médicos estadounidenses en el tratamiento con inyecciones intravenosas con la hormona Secretin, que reducen los signos de comportamiento indeseable, y también proporcionan un buen nivel de habilidades comunicativas y sociabilidad. Tal vez, con el tiempo, la medicina mundial también se utilizará en el tratamiento de la secretina.
Pronóstico del síndrome de Angelmann
Un segundo niño con esta enfermedad es probable que tenga los mismos padres. Con el fin de reducir el riesgo de un bebé, es necesario obtener asesoramiento de los genetistas. Los médicos creen que la deleción habitual se produce espontáneamente y el riesgo de repetición es inferior al 1%.En la microdeleción molecular en la madre en el área de 15q11-q13, el riesgo es de hasta el 50%.Si las mutaciones dentro del gen UBE3A se convierten en aleatorias o no se heredan, entonces el riesgo de una repetición es inferior al 1%.Sin embargo, usted debe saber que estas mutaciones pueden ser heredadas de una madre normal, y este riesgo es del 50%.Sin embargo, la disomía partenogénica del par 15 actúa como una situación aleatoria y el riesgo de repetición es inferior al 1%.En general, el riesgo de repetición en los padres para dar a luz a un niño con síndrome de Angelmann depende de anormalidades cromosómicas.
El síndrome de Angelmann y las perspectivas de un mayor desarrollo son favorables. Los niños enfermos son capaces de comprender toda la información y el habla dirigida a ellos, pero les es difícil expresar sus pensamientos en palabras. A pesar de esto, los pacientes con síndrome de Angelmann son muy sociables, agradables y amistosos. En algunos casos, el habla en los niños es generalmente ausente o el vocabulario es hasta 5-10 palabras. En tales casos, se enseña a los niños el lenguaje de los gestos. Las lecciones con niños desde muy temprana edad se llevan a cabo bajo programas especiales que mejoran el desarrollo de habilidades motoras ya menudo dan buenos resultados.
Por lo tanto, las perspectivas de desarrollo con el síndrome de Angelmann dependen directamente de la magnitud del daño cromosómico. A menudo, las personas con síndrome de angelman pueden aprender habilidades de autoservicio, y también comunicarse a un nivel primitivo. Y algunas personas no podrán hablar, caminar. Esto se debe a la supresión de parte del cromosoma.
Con el tiempo, los síntomas de hiperactividad, así como las alteraciones del sueño, se suavizan ligeramente. Para las niñas, el síndrome de Angelmann en la pubertad es peligroso por frecuentes convulsiones. La mayoría de los pacientes con síndrome de angelman controlan las funciones excretoras, incluyendo la micción, así como la defecación, tanto durante el día como durante la noche.
Las personas con síndrome de angelman pueden aprender etiqueta, y comer con un cuchillo, así como tenedores, son capaces de servir a sí mismos( vestido, desnudarse).Sin embargo, la edad adulta es complicada por la escoliosis, la obesidad. La maduración sexual de niñas y niños ocurre a intervalos regulares. Hay casos de nacimiento en una madre que sufre de síndrome de Angelman de un niño con el mismo diagnóstico.
